Amiloidosi cardiaca: nuove prospettive terapeutiche
Federica Ilardi, MD, PhD; Giulia Sgherzi, MD; Noemi Ritrovato, MD; Rachele Manzo, MD; Federica Carusone, MD; Giovanni Esposito, MD, PhD
Dipartimento di Scienze Biomediche Avanzate, Università degli Studi di Napoli Federico II
Abstract
Negli ultimi anni, l’amiloidosi cardiaca ha guadagnato crescente attenzione nella pratica clinica ambulatoriale, grazie ai progressi diagnostici e terapeutici che ne hanno migliorato l’identificazione precoce e la gestione.
Tra le diverse forme, l’amiloidosi da transtiretina rappresenta una variante sempre più riconosciuta, spesso responsabile di scompenso cardiaco con frazione di eiezione preservata e aritmie, soprattutto nei pazienti anziani. La presentazione clinica è eterogenea e richiede un alto indice di sospetto per evitare ritardi diagnostici che possano comprometterne la prognosi.
L’approccio terapeutico si è evoluto includendo farmaci mirati alla stabilizzazione del tetramero di transtiretina (Tafamidis, Acoramidis) e alla soppressione della sua sintesi epatica tramite RNA interference (Patisiran, Vutrisiran) ed oligonucleotidi antisenso (Inotersen, Eplontersen). Inoltre, sono in fase di sperimentazione terapie innovative basate su anticorpi monoclonali panamiloidi, in grado di rimuovere selettivamente i depositi fibrillari.
Nel contesto ambulatoriale, è fondamentale integrare la terapia eziopatogenetica con una gestione attenta delle comorbidità cardiovascolari e sistemiche, al fine di migliorare la qualità di vita e gli outcome dei pazienti. Una maggiore consapevolezza tra i cardiologi territoriali può facilitare diagnosi tempestive e appropriati percorsi terapeutici.
Parole chiave: Amiloidosi cardiaca; Transtiretina; Diagnosi precoce; Terapie innovative.
Abstract
In recent years, cardiac amyloidosis has gained increasing attention in outpatient cardiology practice, owing to significant advances in both diagnosis and therapy.
Among the various forms, transthyretin-related amyloidosis has emerged as a clinically relevant subtype, often presenting with heart failure with preserved ejection fraction and arrhythmias, particularly in older patients. The heterogeneous clinical presentation requires a high index of suspicion to avoid diagnostic delays that may negatively impact prognosis.
Therapeutic strategies have evolved to include agents that stabilize the transthyretin tetramer (Tafamidis, Acoramidis) and others that suppress hepatic synthesis through RNA interference (Patisiran, Vutrisiran) or antisense oligonucleotides (Inotersen, Eplontersen). In addition, novel investigational therapies based on pan-amyloid monoclonal antibodies are under clinical evaluation, aiming to selectively target and remove amyloid fibril deposits.
In the outpatient setting, the integration of disease-modifying treatments with comprehensive management of cardiovascular and systemic comorbidities is essential to improve patient outcomes and quality of life. Greater awareness among cardiologist community can facilitate earlier diagnosis and appropriate therapeutics pathways.
Key words: Cardiac amyloidosis; Transthyretin; Early diagnosis; Innovative therapies.
