Management of Arrhythmic risk in Hypertrophic Cardiomyopathy: a focus on the risk stratification of sudden cardiac death

Abstract

La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è la più frequente patologia cardiovascolare su base ereditaria. La modalità di morte più frequente in questa malattia, soprattutto nei soggetti con età < 40 anni, è rappresentata dalla morte improvvisa la quale tuttavia ha un’incidenza relativamente bassa, pari a meno dell’1% annuo. L’utilizzo del defibrillatore automatico impiantabile (ICD) si è dimostrato essere efficace nella prevenzione della morte cardiaca improvvisa, per cui la corretta stratificazione del rischio aritmico è un passaggio fondamentale nella gestione clinica dei pazienti con CMI, al fine di identificare coloro i quali sono candidabili alla terapia con ICD in prevenzione primaria. Le strategie di valutazione del rischio sono differenti tra la Scuola Americana e quella Europea. Infatti, mentre secondo la prima vengono riconosciuti fattori di rischio “tradizionali” (ipertrofia ventricolare massiva, tachicardie ventricolari non sostenute, sincope, familiarità per morte improvvisa, risposta pressoria anomala) e fattori di rischio “modifiers” (fibrosi miocardica, presenza di aneurisma apicale, genotipo complesso), nelle ultime linee guida europee viene consigliato l’utilizzo di un nuovo score (l’HCM SD risk score) il quale mediante un complesso algoritmo stima il rischio percentuale di morte improvvisa a 5 anni. Malgrado i limiti, queste strategie appaiono ad oggi moderatamente efficaci nell’identificare i pazienti che traggono beneficio dall’impianto dell’ICD, soprattutto se utilizzate nell’ambito di un più esteso giudizio clinico. La presente rassegna si propone di riassumere le più recenti evidenze disponibili nell’ambito della stratificazione del rischio di morte cardiaca improvvisa nella CMI, e di discutere l’utilizzo nella pratica clinica dei differenti approcci terapeutici.

Parole chiave: Cardiomiopatia ipertrofica; Morte cardiaca improvvisa; Stratificazione del rischio; Defibrillatore impiantabile.

Hypertrophic cardiomyopathy is the most frequent cardiovascular disease on a hereditary basis. The most frequent cause of death, especially in patients aged < 40 years, is sudden death which, although having a relatively low incidence, less than 1% per year, is the most dramatic event in the natural history of the disease. Implantable automatic defibrillator (ICD) was proven to effectively prevent sudden cardiac death and, therefore, the arrhythmic risk stratification, in order to identify appropriate candidates for ICD, is of pivotal importance in the clinical management. Europeans and Americans suggest different strategies for assessing the risk of sudden death. In fact, while according to the American guidelines, “traditional” risk factors (massive ventricular hypertrophy, non-sustained ventricular tachycardias, syncope, familiar history of sudden death, abnormal blood pressure response) are recognized together with risk “modifiers” (myocardial fibrosis, presence of apical aneurysm, complex genotype), in the latest European guidelines it is recommended to use a new score (the HCM SD risk score) which, using a complex algorithm, estimates the risk of sudden death at 5 years. Despite a number of limitations of both the strategies, these appear to be moderately effective in identifying patients who could benefit from the ICD implantation when used in the context of a more extensive clinical evaluation.
The present review summarizes recent available evidence regarding risk stratification of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy. Moreover, usefulness, as well as weakness of different strategies will be discussed.

Key words: Hypertrophic cardiomyopathy; Sudden cardiac death; Risk stratification, Implantable cardioverter defibrillator.