The atrial mixoma’s poker face. Carney’s syndrome: a rare disease
Le due facce del mixoma atriale. La Sindrome di Carney: una malattia rara
Caterina Rizzo 1; Rosa Carbonara 1; Francesco Giardinelli 1; Umberto Rizzo 2; Massimo Iacoviello 3
1 Medico specializzando Cardiologia, Università degli studi di Bari
2 Medico Responsabile del Servizio di Cardioangiologia, Clinica “Mater Dei”- CBH, Bari
3 Direttore Medico dell’Unità operativa di Cardiologia Universitaria DAI Cardiotoracico Azienda Universitaria-Ospedaliera, Policlinico di Bari
Abstract
La sindrome di Carney o Complesso Carney (CC) è un disturbo genetico estremamente raro a trasmissione autosomica dominante o determinato da mutazioni sporadiche de novo. Descritta per la prima volta nel 1985 da Carney come una condizione caratterizzata da un “insieme di lesioni cutanee pigmentate, mixomi ed iperattività endocrina”. Il difetto genetico più comunemente riscontrato in oltre il 70% dei casi è la mutazione determinante inattivazione o delezione del gene onco-soppressore PRKAR1A situato a livello del braccio lungo del cromosoma 17 (17q22-24) che codifica per la subunità α della protein Chinasi A coinvolta nel percorso di trasduzione del segnale mediato dall’AMP ciclico. L’interesse di questo caso clinico è da riconoscere nella rarità della malattia e nella possibilità di riconoscere un quadro sindromico a partire dal rilevamento di un mixoma atriale che ne rappresenta la manifestazione clinica macroscopicamente più evidente
Parole chiave: Sindrome di Carney; Mixoma atriale; Neoplasia.
Abstract
Carney’s Syndrome or Carney’s Complex (CC) is an extremely rare genetic disorder with autosomal dominant transmission or determined by sporadic mutations de novo. Described for the first time in 1985 by Carney as a condition characterized by a “set of pigmented skin lesions, mixomes and endocrine hyperactivity”. The most commonly genetic defect found in over 70% of cases is the mutation with inactivation or deletion of the PRKAR1A onco-suppressor gene located at the long arm of chromosome 17 (17q22-24) encoding for the α subunit of protein Chinase A, involved in the signal transduction mediated by c-AMP. The interest of this clinical case can be recognized in the rarity of the disease and in the ability to recognize a syndrome from the discovery
of an atrial mixoma that represents the macroscopically most obvious clinical manifestation.
Key words: Carney syndrome; Atrial Mixoma; Neoplasia.
